中新網(wǎng)四川新聞11月12日電(王爵)11日，為推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的科學(xué)研究和醫(yī)療進(jìn)步，“小胖威利綜合征治療進(jìn)展學(xué)術(shù)會(huì)議”在成都召開。現(xiàn)場(chǎng)匯聚了上百名相關(guān)行業(yè)領(lǐng)域的專家學(xué)者，共同助力罕見病診療水平提升。
據(jù)悉，本次交流會(huì)由四川省醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)會(huì)主辦，北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科性腺學(xué)組、中國老年保健協(xié)會(huì)生長發(fā)育和性腺疾病專業(yè)委員會(huì)、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院生殖男科、小胖威利罕見病關(guān)愛中心承辦。
診斷難，是小胖威利綜合征患者面臨的第一道難題。“這就是我們今天齊聚這里的原因之一，為了減少小胖威利綜合征的誤診、漏診，讓全社會(huì)關(guān)注關(guān)愛小胖威利群體�！眹鴥�(nèi)較早研究小胖威利綜合征治療方法的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)帶頭人之一，小胖威利罕見病關(guān)愛中心醫(yī)學(xué)顧問、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科伍學(xué)焱教授在致辭中表示。
據(jù)介紹，該疾病涉及內(nèi)分泌、骨科、口腔、婦產(chǎn)、生殖、男科、營養(yǎng)等多個(gè)學(xué)科，不僅是大眾知之甚少，甚至臨床醫(yī)師也普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)。今天齊聚的有北京協(xié)和醫(yī)院、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院等多家醫(yī)院醫(yī)生參與，既是醫(yī)生的一次高質(zhì)量“充電”，也是對(duì)大眾的一次有效科普。
讓小胖威利綜合征寶寶越早得到有效治療，越有可能避免后續(xù)疾病加重。此次交流會(huì)為醫(yī)學(xué)專業(yè)人士和相關(guān)機(jī)構(gòu)提供一個(gè)難得的交流機(jī)會(huì)，加強(qiáng)專家之間的溝通與合作，分享最新的科研成果和臨床經(jīng)驗(yàn)。
因?yàn)槿狈戎谓?jīng)驗(yàn)，很多家庭往往不停跑醫(yī)院、做檢查、求診治，奔波數(shù)年仍未能有效治愈錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間。今天這樣的會(huì)議也是為了幫助這些走了彎路的家庭，了解挽救性的舉措。
罕見不代表視而不見，據(jù)了解，小胖威利綜合征已被納入國家《第一批罕見病目錄》。伍學(xué)焱教授在會(huì)上針對(duì)大家特別關(guān)心的生長激素的療效、必要性和安全性做了深入淺出通俗易懂的介紹，無論是患兒家長還是相關(guān)醫(yī)生，都將大受裨益。
近年來，伍學(xué)焱教授、基因科學(xué)家張宏冰教授等不少醫(yī)療團(tuán)隊(duì)努力下，不斷推進(jìn)破解罕見病防治難題�，F(xiàn)場(chǎng)多位專家學(xué)者針對(duì)小胖威利綜合征的內(nèi)分泌代謝、表觀遺傳學(xué)機(jī)制和生長激素治療等多個(gè)課題發(fā)表主旨演講，從各自領(lǐng)域提出針對(duì)小胖威利綜合征的診斷、治療等方面的可行性方案，并進(jìn)行討論。
北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科茅江峰教授分享了患兒在性激素方面需要重視的變化和帶來的身體影響。該院聶敏教授分析了小胖威利綜合征遺傳學(xué)診斷及應(yīng)用，并積極將研究成果轉(zhuǎn)化到臨床診斷應(yīng)用，協(xié)助內(nèi)分泌疑難疾病的診斷。該院張偉博士則帶來了有助于治療患兒認(rèn)知障礙的新進(jìn)展用藥——雷帕霉素。
同時(shí)這種疾病患者病變涉及全身多個(gè)器官，在不同時(shí)期的關(guān)注重點(diǎn)有所區(qū)別且需要多學(xué)科綜合評(píng)估干預(yù)。因此北京大學(xué)第一醫(yī)院醫(yī)師于冰青、北京協(xié)和醫(yī)院骨科主治醫(yī)師楊陽分別就生長激素的使用和患者骨骼問題的預(yù)防和處理做了分享。
活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，有來自瀘州的李女士夫婦倆帶著7歲的孩子，還有從湖南、內(nèi)蒙古等地過來的眾多家庭。
為了幫助小胖威利綜合征患者提高生活質(zhì)量，會(huì)上還有愛心企業(yè)金賽藥業(yè)向浙江省殘疾人福利基金會(huì)捐助款項(xiàng)80萬元，用于開展“拯救貪吃的天使”關(guān)愛小胖威利公益項(xiàng)目。
會(huì)后，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授張宏冰表示，這是一段政府、醫(yī)生與患者、愛心企業(yè)乃至社會(huì)攜手相伴、共赴未來的旅程。期待更多醫(yī)學(xué)同行加入，讓越來越多的罕見病患者能“有藥可選”，獲得有效救治。(完)
