中新網四川新聞2月28日電 (劉夢)“瓷娃娃、黏寶寶、玻璃人、月亮天使等，這些看似美麗的名稱，其實都是罕見病。我國發(fā)布的罕見病名錄中，80%為遺傳性疾病……”2月27日，在綿陽市中心醫(yī)院生命廣場舉辦的MDT多學科義診活動中，該院多個科室的專家現(xiàn)場為群眾解答罕見病相關問題，進一步提高公眾對罕見病及罕見病群體的認識。
開展科普宣傳只是綿陽市中心醫(yī)院高度重視罕見病防治的一個縮影，作為四川省區(qū)域醫(yī)療中心，近年來，該院在綿陽率先成立疑難罕見病中心，同時發(fā)揮“頭雁”示范作用，搭平臺、聚資源，不斷助力提升川西北區(qū)域疑難罕見病診療能力。
讓“罕見”被“看見” 率先成立疑難罕見病中心
“罕見病，是指那些患病率小于萬分之一的疾病。”綿陽市中心醫(yī)院風濕免疫科主任鄒晉梅介紹，罕見病具有種類繁多、診斷困難、治療手段有限、治療成本高昂、社會關注度不足等特點，“目前我國在罕見病診治方面已經取得了一些重要進展，但也面臨著不少挑戰(zhàn)�！�
讓鄒晉梅記憶猶新的一個病例，還得追溯到2018年，患者羅先生因“上腹部反復疼痛”來到醫(yī)院就診。綿陽市中心醫(yī)院經多學科會診后，根據其血清IgG4水平異常升高，胰腺穿刺病理檢查提示IgG4陽性的淋巴細胞異常升高，最終確診其為罕見病中的IgG4相關疾病，通過糖皮質激素治療后病情緩解，免除了患者手術的痛苦。
這個病例引起了該院風濕免疫科的重視，也為邁出疑難雜癥探索之路播下了種子。2020年1月，綿陽市中心醫(yī)院院長蔣濤及時任風濕免疫科主任楊靜提出疑難罕見病中心建設構想。隨后，蔣濤率隊前往四川大學華西醫(yī)院學習罕見病診療工作開展情況。同年4月，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心建設正式啟動。一個看似普通的構想，不僅打通了罕見病診療與臨床業(yè)務之間的“梗阻”，更為綿陽市全域提升罕見病認知和診療能力插上了翅膀。
從“認識”到“發(fā)現(xiàn)” 罕見病診療能力不斷提升
如今，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心已成立近四年，每季度定期的例會上，來自該院風濕免疫科、神經內科、心血管內科、兒科等10余個科室的40多名專家匯聚于此。例會由每個學科輪流主持，共同分享討論不斷更新的罕見病知識和相關病例，為患者和家庭提供診治方案。
然而，起步并非一帆風順�！爸行膭偝闪r，大家興趣并不大，認為有些疾病診治困難，有很多檢驗檢查無法開展�！编u晉梅說，罕見病是世界性的醫(yī)學難題，要攀登這座醫(yī)學高峰并非易事。
隨著定期例會的召開，通過病例討論的形式，專家們越來越多地認識罕見病，也更加重視罕見病的培訓、病案分享及討論。通過與第三方檢驗公司合作，滿足檢驗檢查需求，提升了罕見病診療能力。
而對于罕見病患者來說，評價醫(yī)院優(yōu)劣的最簡單標準，就是“會不會看病、能不能看好病”。對此，年僅20多歲的李女士深有體會。當時，李女士反復發(fā)熱兩周多，在基層醫(yī)院使用多種抗生素治療效果不佳，隨后轉入綿陽市中心醫(yī)院風濕免疫科。接診后，該科醫(yī)生對李女士進行全面檢查，排除了感染、腫瘤、血液系統(tǒng)疾病，最后確診為成人still病，而這正是2023年國家新增罕見病目錄的免疫系統(tǒng)病種之一。經治療，李女士僅住院一周便出院，后隨診服藥，隨訪半年期間，病情恢復良好。
通過開展學科整合、內部學習及外部培訓，持續(xù)提升罕見病醫(yī)療技術水平和質量，綿陽市中心醫(yī)院疑難罕見病中心開始散發(fā)勃勃生機，在探尋疑難雜癥“最優(yōu)解”的過程中，成就不斷顯現(xiàn)。2023年，該院住院的罕見病患者362人次，門診1427人次，位居全市前茅。
以“頭雁”領“群雁” 助力川西北區(qū)域整體發(fā)展
今年1月，全國三級公立醫(yī)院績效考核結果出爐，綿陽市中心醫(yī)院首次挺進A+等級，進入全國三級醫(yī)院前10%行列，創(chuàng)歷史最佳成績。
能力越大，責任越大。在綿陽市中心醫(yī)院看來，罕見病臨床診療是一個多方聯(lián)動的過程，推廣�？圃\療規(guī)范，推進專科疾病分級診療，促進西部地區(qū)學科整體發(fā)展至關重要。
“如果基層醫(yī)院發(fā)現(xiàn)疑似患者不能確診，及時轉診到上級醫(yī)院的診療中心，才能讓患者及時、便捷地得到治療�！编u晉梅表示，雙向轉診有助于節(jié)約醫(yī)療資源，真正方便患者就醫(yī)。
2023年8月，綿陽市中心醫(yī)院成功成為四川大學華西醫(yī)院罕見病的學科聯(lián)盟單位及四川省罕見病質控中心成員單位，雙方制定協(xié)同診療和雙向轉接診流程，實現(xiàn)基層首診、急慢分治、層級轉診的分級診療模式。鄒晉梅也成為四川省罕見病專委會委員，并開始做院內罕見病診療的牽頭工作。
與此同時，綿陽市中心醫(yī)院還積極發(fā)揮“頭雁”效應，激發(fā)“群雁”活力。該院已連續(xù)兩年召開關于罕見病的國家級繼續(xù)教育項目，邀請綿陽周邊縣市區(qū)、廣元等地的基層醫(yī)生定期開展學術活動，同時深入基層開展義診活動，進行疾病科普宣傳，對川西北全區(qū)域基層醫(yī)務人員對罕見病的認知和重視以及診療能力的提升有著積極的促進作用。
下一步，綿陽市中心醫(yī)院將依托臨床研究中心資源建立罕見病生物標本庫，進一步提升科研能力；創(chuàng)建病友俱樂部，提供形式豐富的教育性、治療性、支持性活動，幫助罕見病患者早診斷早治療，尋求更好的生活質量。(完)
