中新網(wǎng)四川新聞9月12日電 (王歡)9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。作為新生寶寶的第一次體檢，新生兒疾病篩查是一項(xiàng)至關(guān)重要的醫(yī)學(xué)檢查，能夠及時發(fā)現(xiàn)并預(yù)防可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果的疾病，是“守護(hù)生命起點(diǎn)健康”的重要力量。

　　作為關(guān)心下一代健康、提升人口素質(zhì)的重要民生項(xiàng)目，成都市從2015年開始實(shí)施新生兒疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目，聚焦嚴(yán)重、多發(fā)的出生缺陷病種，逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍和受益人群。

　　至今，新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目已擴(kuò)展到遺傳代謝病、先心病、聽力、耳聾基因篩查等，由成都市出生缺陷防治管理中心(設(shè)立在成都市婦女兒童中心醫(yī)院)統(tǒng)一管理。

　　據(jù)成都市婦女兒童中心醫(yī)院新生兒疾病篩查科主任醫(yī)師鄒凌介紹，從2024年1月1日起，成都市在原來新生兒篩查“四病”(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)的基礎(chǔ)上，又增加了新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜(48項(xiàng))免費(fèi)篩查。

　　截至2024年8月31日，成都市含“新48項(xiàng)”的新生兒遺傳代謝病篩查已完成超過10萬例，篩查率達(dá)到99.48%，篩查出需召回的“新48項(xiàng)”陽性病例1995例，全部新生兒遺傳代謝病需召回的陽性病例合計(jì)超過6000例(注：均為初篩陽性，非確診)。

　　在其他新生兒篩查項(xiàng)目上，2024年1-8月新生兒先心病、新生兒聽力、新生兒耳聾基因等累計(jì)篩查率均超過99%，極大提升了成都地區(qū)出生缺陷的整體防治水平。(完)