近日，成都市第三人民醫(yī)院的風濕免疫科、疑難罕見病診療中心接診了一位病情復(fù)雜的老齡患者。這位患者此前的就醫(yī)歷程頗為曲折，經(jīng)歷了一連串的誤診和無效治療后，患者及家屬都陷入了深深的焦慮和無助當中。成都市第三人民醫(yī)院專家團隊沒有放棄，經(jīng)過不懈努力和深入研究，一個罕見病——Castleman病(又稱巨大淋巴結(jié)病)終于被成功診斷出來。這一診斷不僅為患者帶來了治療的希望，也為醫(yī)學(xué)界提供了寶貴的臨床經(jīng)驗。

　　迷霧重重：病因探尋之旅

　　患者為一位高齡男性，今年初因一場看似普通的感冒而出現(xiàn)高熱癥狀，體溫一度飆升至39度。令人擔憂的是，這種高熱狀態(tài)并非短暫現(xiàn)象，而是呈現(xiàn)出反復(fù)發(fā)作的特點。隨著時間的推移，患者出現(xiàn)了食欲減退和體重急劇下降的嚴重癥狀，僅半年時間體重減輕30斤，身體極度消瘦。此外，患者還出現(xiàn)了雙下肢嚴重水腫和牙齒發(fā)黑等不尋常癥狀。

　　病情的持續(xù)惡化導(dǎo)致老人逐漸失去了自主行走的能力，貧血癥狀也日益嚴重，血色素水平降至正常人的三分之一，嚴重影響了患者的生活質(zhì)量。盡管在當?shù)囟嗉裔t(yī)院進行了積極的求醫(yī)，但均未能明確診斷，導(dǎo)致治療方案無法有效實施，病情因此不斷加重。最終，患者不得不依賴輪椅出行，生活質(zhì)量受到了極大的影響。

　　柳暗花明：專家團隊破解難題

　　在經(jīng)歷了多次轉(zhuǎn)院和治療無效后，2024年10月，這位老人終于來到成都市第三人民醫(yī)院風濕免疫科、疑難罕見病診療中心尋求幫助。在這里，醫(yī)生們對患者進行了細致的病史詢問和全面的體格檢查，發(fā)現(xiàn)了一系列令人關(guān)注的癥狀：持續(xù)發(fā)熱、貧血、全身乏力、全身多處淋巴結(jié)異常腫大，以及雙側(cè)關(guān)節(jié)嚴重水腫。此外，患者還反復(fù)出現(xiàn)大便隱血的情況，胃腸鏡檢查揭示了多發(fā)性結(jié)腸潰瘍的存在。

　　成都市第三人民醫(yī)院專家團隊詳細分析患者院外的診療資料，并與北京協(xié)和醫(yī)院教授討論，高度懷疑患者患上了一種非常罕見的漿細胞病，并做出需要進一步行淋巴結(jié)活檢確診的決定。3天后的病理活檢證實，該患者所患疾病的確為Castleman病(巨大淋巴結(jié)病)。

　　回顧入院時，患者由于已經(jīng)經(jīng)歷了輾轉(zhuǎn)的診治經(jīng)歷，一度感到絕望，甚至多次考慮放棄治療。中心的醫(yī)護人員對患者進行了耐心解釋和親切關(guān)懷，更有權(quán)威專家的查房指導(dǎo)，給予了患者和家屬極大的信心，讓患者重燃求治的愿望。在專家團隊的精心治療和不懈努力下，患者在短短2周得到確診，并積極配合治療。

　　該患者所患的Castleman病(CD)又稱巨大淋巴結(jié)病或血管濾泡性淋巴結(jié)增生癥，該病十分罕見，發(fā)病率為100萬人中僅有20人，臨床上主要以淋巴結(jié)腫大為主要特征，可分為單中心型(UCD)和多中心型(MCD)，后者可侵犯全身多個器官，引起嚴重的低蛋白血癥、水腫、貧血等，5年致死率可高達百分之六十。該疾病誤診率極高，百分之五十五的患者曾被誤診，百分之九十的患者曾就診過2個及以上醫(yī)院和科室，其中三分之一的患者需要經(jīng)歷1年甚至數(shù)年才能確診。

　　本病例在短期內(nèi)能夠得到成功診斷，得益于成都市第三人民醫(yī)院風濕免疫科/疑難罕見病診療中心何萍主任團隊、血液內(nèi)科譚競主任團隊、病理科陳媛媛主任團隊的多學(xué)科協(xié)作，以及北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科陳華教授、呼吸內(nèi)科徐凱峰教授、血液科張璐教授的高水平指導(dǎo)。

　　自2022年10月北京協(xié)和醫(yī)院-成都市第三人民醫(yī)院遠程會診平臺成立以來，已為百名疑難罕見病患者提供高質(zhì)量診療服務(wù)。

　　北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科陳華教授對風濕免疫科/疑難罕見病診療中心的患者進行遠程查房

　　展望未來，成都市第三人民醫(yī)院將繼續(xù)深耕疑難罕見病的研究與治療領(lǐng)域，不斷提升醫(yī)療服務(wù)的專業(yè)水平，致力于為患者提供更優(yōu)質(zhì)、更專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)，讓每一位患者都能在這里找到希望和治愈的可能。(吳平華 何萍 供稿)