中新網(wǎng)四川新聞3月27日電 我國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲兒童死亡率，在過(guò)去5年內(nèi)雙雙降低超過(guò)30%——在3月19日國(guó)家衛(wèi)生健康委舉行的新聞發(fā)布會(huì)上，亮出了這張全國(guó)“阻擊”出生缺陷的成績(jī)單。
在這張成績(jī)單上，成都既是大型城市中的先行者，也是“優(yōu)等生”。早在1992年，成都市就啟動(dòng)了新生兒遺傳代謝病篩查，而后又陸續(xù)開(kāi)展了新生兒聽(tīng)力篩查、耳聾基因免費(fèi)篩查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、新生兒4+48種遺傳代謝病免費(fèi)篩查、新生兒先心病免費(fèi)篩查診斷，以及政府及社會(huì)力量形成合力的慈善救助體系……32年來(lái)，這座城市一步一個(gè)腳印，將全面防治出生缺陷的“防火墻”一點(diǎn)點(diǎn)補(bǔ)全、加固，為全市2300多萬(wàn)居民托起安居樂(lè)業(yè)、繁衍生息的底氣。
作為成都市出生缺陷防治管理中心，成都市婦女兒童中心醫(yī)院長(zhǎng)期擔(dān)當(dāng)著全市出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)體系的指導(dǎo)者和中堅(jiān)力量，為給孩子一個(gè)無(wú)“陷”的健康人生而努力。
先心病篩查一年出發(fā)七次：
主動(dòng)出擊承擔(dān)出生缺陷防治責(zé)任
2024年1月30日，是成都市婦女兒童中心醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱“成婦兒”)兒童心臟內(nèi)科主治醫(yī)師郭永宏在春節(jié)前的最后一個(gè)常規(guī)手術(shù)日，他給5名來(lái)自外地的先心病小朋友完成了微創(chuàng)介入封堵手術(shù)，均達(dá)到一次性“治愈”先心病的目標(biāo)，也給他和成婦兒同事們?cè)?023年的七次“走出去”到偏遠(yuǎn)地區(qū)篩查兒童先心病的歷程，畫上了一個(gè)完美的句號(hào)。
“2023年是很忙碌的一年�！惫篮暾f(shuō)，“去過(guò)四川壤塘縣、理縣、雅江縣、筠連縣、會(huì)理市……”多次奔波在高原，動(dòng)輒來(lái)回?cái)?shù)千公里，他覺(jué)得“累，但值得”。
作為我國(guó)排名第一的出生缺陷、5歲以下兒童致死的主要原因之一，先心病防治是完成《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023-2027年)》中的一門大考，大量患兒特別是農(nóng)村偏遠(yuǎn)地區(qū)患兒因未發(fā)現(xiàn)、未就診而錯(cuò)失康復(fù)的良機(jī)。依托成都“1+4+N”婦幼專科醫(yī)聯(lián)體及跨區(qū)域醫(yī)療合作單位，成婦兒堅(jiān)持組織專家團(tuán)隊(duì)深入上述幾類地區(qū)，開(kāi)展多種疾病篩查義診活動(dòng)，并對(duì)當(dāng)?shù)貑挝婚_(kāi)展出生缺陷相關(guān)知識(shí)講座、義診、篩查、隨訪指導(dǎo)，至今已篩查10萬(wàn)余名兒童，并開(kāi)通陽(yáng)性患兒入院救治、對(duì)接慈善救助綠色通道。
積極“走出去”參與先心病篩查，是成都醫(yī)療力量主動(dòng)承擔(dān)出生缺陷防治責(zé)任的一個(gè)縮影。2023年成都市累計(jì)篩查新生兒先心病142838人次，篩查率99.92%，經(jīng)篩查后確診先心病1337人。隨著先心病篩查的逐漸普及，成都市2019~2023年的先心病報(bào)告數(shù)據(jù)逐年上升，但先心病導(dǎo)致的嬰兒死亡率呈下降趨勢(shì)，目前因先心病死亡已跌出嬰兒死因順位前五。
攻堅(jiān)出生缺陷全疾病譜：
迎戰(zhàn)出生缺陷中最難的罕見(jiàn)病
除先心病外，成婦兒在出生缺陷全疾病譜都上“勤修內(nèi)功”，針對(duì)唇腭裂、先心病、罕見(jiàn)病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、風(fēng)濕免疫疾病、遺傳代謝疾病等絕大部分出生缺陷病種，已擁有新生兒急救和遠(yuǎn)期救治與康復(fù)能力。
2022年3月，一位13歲的法布雷病患兒在成婦兒接受了酶替代治療，成為國(guó)家談判罕見(jiàn)病特效藥“雙通道”管理機(jī)制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療病例；2022年6月，罕見(jiàn)病創(chuàng)新靶向治療藥物“布羅索尤單抗”在成婦兒兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科開(kāi)出四川第一張?zhí)幏絾危?024年2月，第一位用上神經(jīng)纖維瘤新藥MEK抑制劑的患兒從成婦兒出院……
目前成婦兒已形成性發(fā)育異常、兒童血友病、生長(zhǎng)障礙疾病、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)、非典型溶血性尿毒癥綜合征、兒童神經(jīng)纖維瘤等六大罕見(jiàn)病MDT，正面迎戰(zhàn)出生缺陷中最疑難、最復(fù)雜的一系列疾病。2024年年初，成婦兒簽約加入“多中心兒童罕見(jiàn)病和常見(jiàn)病遺傳變異機(jī)制臨床研究協(xié)作網(wǎng)”，3月初被國(guó)家衛(wèi)生健康委認(rèn)定為“全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院”。
念好慈善救助這本“善經(jīng)”：
積極為出生缺陷防治“兜底”
在2024年2月29日的“世界罕見(jiàn)病日”，成婦兒舉辦了有14個(gè)學(xué)科、30名專家參與的大型兒童罕見(jiàn)病MDT義診，接診了近20個(gè)罕見(jiàn)病種的患兒。在義診現(xiàn)場(chǎng)，醫(yī)院慈善辦公室工作人員吳小君成了最忙碌的人，罕見(jiàn)病漫長(zhǎng)的就診之路給患兒家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，幾乎每位患兒家長(zhǎng)在看診結(jié)束后都來(lái)咨詢了慈善救助方式，現(xiàn)場(chǎng)便有十多位患兒家長(zhǎng)領(lǐng)了慈善救助申請(qǐng)表。
讓慈善救助直接、全程參與相關(guān)疾病的診療，是一直以來(lái)成婦兒開(kāi)展出生缺陷防治的一大特色。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，而在醫(yī)保報(bào)銷后再疊加慈善救助，可大大減輕患兒家庭的負(fù)擔(dān)，有些疾病甚至可以實(shí)現(xiàn)患者“零自負(fù)”。
為了讓慈善救助盡可能多地觸達(dá)每一個(gè)患兒，成婦兒設(shè)立了慈善“專人專崗”，由醫(yī)院黨委牽頭組建了慈善管理委員會(huì)，設(shè)立獨(dú)立建制的慈善辦公室，配置專職人員，各臨床科室成立慈善項(xiàng)目管理小組，在這樣橫縱聯(lián)合的院科慈善管理體系下，醫(yī)院各科室緊密攜手民政部門和其他慈善機(jī)構(gòu)，毫無(wú)保留地承接多病種慈善救助。自2003年民政部“殘疾孤兒手術(shù)康復(fù)明天計(jì)劃”起，成都市婦女兒童中心醫(yī)院截至2023年底已實(shí)施慈善手術(shù)5000余例，還與四川30多家殘聯(lián)合作向殘疾兒童提供個(gè)性化康復(fù)訓(xùn)練及救助服務(wù)。
自2017年中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助項(xiàng)目”項(xiàng)目實(shí)施起至2023年底，僅通過(guò)成婦兒慈善辦公室申請(qǐng)?jiān)擁?xiàng)目的患兒就達(dá)到1068人，救助金額1315.33萬(wàn)元，回訪滿意度100%，極大程度減輕了出生缺陷患兒的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高了患兒生活質(zhì)量。
不斷升級(jí)的免費(fèi)新生兒篩查：
這座城市堅(jiān)持給孩子的新生禮物
2024年元旦后，很多迎接了新生寶寶的家長(zhǎng)都發(fā)現(xiàn)，新生兒免費(fèi)篩查后拿到的檢查報(bào)告變長(zhǎng)了不少，雖然檢查方式仍然是給寶寶采一次足跟血，但報(bào)告上卻比原來(lái)多了整整48個(gè)指標(biāo)。
原來(lái)，從2024年1月1日起，成都市在原來(lái)新生兒篩查“四病”(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)的基礎(chǔ)上，又增加了新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜(48項(xiàng))免費(fèi)篩查，且在成都市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒都可以享受。截至2024年3月25日，含“新48項(xiàng)”的新生兒篩查已完成18568例，需召回陽(yáng)性病例近700例。
除了出生缺陷中的遺傳代謝類疾病之外，這座城市多年來(lái)還堅(jiān)持給每一個(gè)降生在成都的寶寶另外一份“新生禮物”——免費(fèi)的耳聾基因篩查。早在2012年4月，成都市就啟動(dòng)了耳聾基因篩查示范應(yīng)用項(xiàng)目，2022年5月1日起免費(fèi)篩查對(duì)象擴(kuò)展為成都市助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的常住人口新生兒，基因篩查檢測(cè)突變位點(diǎn)也由15個(gè)增加至23個(gè)，篩查更為精準(zhǔn)。截至2023年底，成都市接受免費(fèi)耳聾基因篩查的新生兒已超過(guò)160萬(wàn)人，2023年篩查率99.64%。
普惠婚前、孕前、孕期篩查：
給寶寶的人生一個(gè)健康“開(kāi)端”
出生缺陷影響著一個(gè)孩子的人生。和救治出生缺陷患兒比起來(lái)，通過(guò)推廣三級(jí)預(yù)防措施，來(lái)降低出生缺陷發(fā)病率，讓孩子擁有一個(gè)健康的生命“開(kāi)端”，是更為緊迫的需求。
2019年8月起，成都市出生缺陷防治管理中心在成婦兒設(shè)立，截至2023年，全市已有免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)22家，2023年免費(fèi)婚檢率91.55%；免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)22家，2023年目標(biāo)人群覆蓋率140.6%；產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)5家，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)36家，2022年NIPT試點(diǎn)項(xiàng)目目標(biāo)人群篩查率為92.86%；遺傳代謝疾病篩查成都分中心1家，聽(tīng)力障礙診治成都分中心2家，新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血機(jī)構(gòu)92家，聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)92家，免費(fèi)葉酸發(fā)放及隨訪機(jī)構(gòu)392家。2023年，地中海貧血試點(diǎn)項(xiàng)目在龍泉驛區(qū)、簡(jiǎn)陽(yáng)市兩地為4548對(duì)計(jì)劃懷孕及孕期夫婦進(jìn)行了免費(fèi)的地中海貧血篩查。
攻堅(jiān)“三代試管”技術(shù)：
完成出生缺陷防治體系的“閉環(huán)”
出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)大約40%來(lái)自遺傳因素，讓致病高風(fēng)險(xiǎn)的父母也能擁有健康寶寶，將患病風(fēng)險(xiǎn)“掐滅”在孕育前，是出生缺陷防治體系“閉環(huán)”的重要力量。
對(duì)小米和小黃(均為化名)這對(duì)年輕夫婦來(lái)說(shuō)，多次失敗的生育帶來(lái)了巨大的痛苦——2次胚停，一個(gè)孩子在出生后診斷脊髓性肌萎縮癥(SMA)并于1歲時(shí)夭折。在成婦兒生殖健康與不孕癥科接受了基因檢查后，才揭開(kāi)了這個(gè)秘密：原來(lái)夫婦倆均有SMN1致病基因突變位點(diǎn)，生育出生缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)很高。通過(guò)“胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)”(即“第三代試管嬰兒”)助孕，夫婦倆終于在2024年1月9日迎來(lái)了夢(mèng)寐以求的健康寶寶。
成婦兒生殖健康與不孕癥科擁有輔助生殖助孕的全系列技術(shù)準(zhǔn)入資質(zhì)，去年3月獲國(guó)家批準(zhǔn)正式運(yùn)行“胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)”，在該技術(shù)在成婦兒醫(yī)院的試運(yùn)行階段，各項(xiàng)主要技術(shù)指標(biāo)均高于業(yè)內(nèi)平均水平。
2023年4月，成婦兒生殖健康與不孕癥科加入兩位中國(guó)科學(xué)院院士陳子江教授、賀林教授倡導(dǎo)成立的“中國(guó)出生缺陷防控協(xié)同創(chuàng)新共同體”，擔(dān)任理事單位，通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診、數(shù)據(jù)分享、專家指導(dǎo)等方式與全國(guó)100余家單位開(kāi)展交流，整體提升全省的出生缺陷防治水平，踐行成婦兒作為區(qū)域婦幼健康服務(wù)體系引領(lǐng)者的社會(huì)責(zé)任。(完)
